IX Giornata delle malattie rare, a Fuscaldo domenica “Una giornata… rara”

Un pomeriggio da trascorrere insieme, un modo per unirsi e far sentire la propria voce sulle malattie rare.

FUSCALDO (CS) – L’iniziativa è promossa dall’associazione Aidel 22 – Associazione Italiana Delezione del Cromosoma 22 Onlus in collaborazione con la Federazione Italiana Malattie Rare e si terrà domenica 28 febbraio, dalle ore 15, presso il centro sportivo “Città di Fuscaldo” in via San Francesco a Fuscaldo Paese. Oltre a rappresentare una giornata di sensibilizzazione l’iniziativa vuole aggregare, mettere insieme e far divertire mamme, papà e figli con tante attività gratuite: dal quadrangolare di calcio a 5 alle lezioni di tennis, e ancora il torneo di calcio balilla, ping pong, di scopa e briscola. Nel corso del pomeriggio anche mini corsi di zumba, balli di gruppo, attività motorie, e animazione per i più piccoli che potranno giocare tra i gonfiabili. Si potranno inoltre effettuare passeggiate a cavallo e godere della piacevole musica live. Il consiglio è: “vestitevi comodi”.

Ad illustrare i particolari di questa giornata ai microfoni di Rlb Radioattiva ma soprattutto gli obiettivi la dott.ssa Sara Leta, referente regionale dell’Associazione Aidel 22.

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Che cos’è la Delezione del Cromosoma 22

Aidel 22 si occupa in particolare della malattia rara cosiddetta Delezione del Cromosoma 22. Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22 e colpisce circa 1 su 4.000 nati. Attualmente sono accorpate in un unico quadro, con espressivita’ clinica altamente variabile, ridenominata “sindrome da delezione 22q11”.

Alcuni casi sono di difficile riconoscimento e il test per la diagnosi genetica (ibridazione in situ fluorescente, FISH) non e’ ancora molto diffuso. Le persone con delezione 22 presentano spesso un aspetto esterno e dei segni clinici riconoscibili e comuni tra loro; a volte pero’ l’aspetto esterno e sfumato e i segni clinici sono variabili.

E’ bene ricordare però che non sempre tutte le caratteristiche sono presenti contemporaneamente in un bambino o in un adulto con delezione 22. Gli aspetti clinici di un bambino con questa sindrome si manifestano con particolari caratteristiche fisiche quali: lineamenti del volto – malformazioni cardiache – anomalie del palato – alterazioni del sistema immunitario – alterazioni del metabolismo calcio/fosforo – altre caratteristiche fisiche. Possono inoltre presentare aspetti neuro-psicologici che variano dalle competenze cognitive a quelle sociali. La gestione clinica dei pazienti con questa sindrome, visto il quadro multisistemico, richiede la collaborazione di diversi specialisti tra cui il genetista, il cardiologo, l’endocrinologo, il neurologo, il chirurgo plastico, l’immunologo, lo psichiatra, il pediatra.

Il sospetto clinico deve essere confermato con l’analisi mediante prelievo di citogenetica molecolare (FISH) che dimostra la microdelezione nella regione 22q11. La maggioranza dei casi originano da nuova mutazione, essendo solo il 15-20% casi a ricorrenza familiare. E’ possibile eseguire la diagnosi prenatale eseguendo la FISH per il cromosoma 22 su cromosomi in metafase da colture di cellule prelevate mediante amniocentesi o prelievi dei villi coriali.