COSENZA – Le nuove mutazioni che causano numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente per via paterna. Non solo: il rischio aumenta col progredire dell’età poiché le cellule che danno origine agli spermatozoi (spermatogoni), e che contengono queste mutazioni, si replicano nel corso di tutta la vita aumentando progressivamente di numero. Inoltre le cellule portatrici del gene mutato si replicano di più di quelle sane rendendo di fatto maggiore il rischio di trasmettere una malattia rara ai propri figli.
A scoprire il meccanismo molecolare alla base di questo processo è lo studio congiunto dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù e dell’Università di Oxford pubblicato sulla rivista The American Journal of Human Genetics.
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