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TORINO – Pesa quasi due chili, e sta bene, il bambino nato all’ospedale Sant’Anna della Citt\u00e0 della Salute di Torino, primo caso al mondo di parto per una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alstrom. Ad annunciarlo \u00e8 la professoressa Chiara Benedetto, direttrice della Ginecologia e Ostetricia 1 universitaria.<\/p>\n
La paziente, una 26enne, \u00e8 stata assistita durante tutta la gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio afferenti alla Divisione diretta dalla professoressa Benedetto, in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant’Anna, coordinati dal dottor Aldo Maina, e il Servizio di Genetica Clinica della Citt\u00e0 della Salute di Torino diretto dalla professoressa Barbara Pasini.<\/p>\n
“Abbiamo assistito la signora per tutta la gravidanza – racconta la professoressa Benedetto -. Quando, all’ottavo mese, abbiamo notato il peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne, per quanto lieve, abbiamo proceduto col cesareo. Siamo felici di aver contribuito a realizzare il sogno di questa neo mamma e di poter dare speranza a tutte le persone affette da malattie rare”, circa 2milioni in Italia. “Terapie specifiche non ce ne sono – spiega ancora la professoressa Benedetto -, ecco perch\u00e9 \u00e8 davvero molto importante la prevenzione, intervenire cio\u00e8 precocemente per migliorare la qualit\u00e0 della vita dei pazienti”.<\/p>\n
La sindrome di Alstr\u00f6m \u00e8 una delle 8mila patologie atipiche che nel mondo colpiscono un milione di persone, il 40% delle quali ha meno di 18 anni. Insieme alla ricerca la sfida, soprattutto in questi mesi di pandemia, \u00e8 l’assistenza. E i servizi di telemedicina, sui quali punta il Recovery Plan, potrebbero diventare un’opportunit\u00e0. Lo rileva Annalisa Scopinaro, presidente della Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia (Uniamo), che chiede una attenzione particolare ai malati rari “in tutti i provvedimenti di salute pubblica”. E auspica che vengano “presi in carico soprattutto a domicilio, dove possano svolgere una vita quanto pi\u00f9 di qualit\u00e0 sia possibile”. Si muove in questa direzione la partnership con la Federazione nazionale degli ordini delle professioni infermieristiche (Fnopi), mentre l’organizzazione indipendente Salutequit\u00e0 chiede di “rendere finalmente esigibili su tutto il territorio nazionale i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (Lea)”.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00c8 successo a Torino. La sindrome di Alstr\u00f6m viene trasmessa solo se entrambi i genitori ne sono affetti, o portatori, e si manifesta poco dopo la nascita. E’ caratterizzata da gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesit\u00e0, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche<\/p>\n","protected":false},"author":56,"featured_media":145947,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2}},"categories":[16],"tags":[],"class_list":["post-145946","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-italia"],"acf":[],"jetpack_publicize_connections":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/145946","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/users\/56"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=145946"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/145946\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media\/145947"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=145946"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=145946"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=145946"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}