{"id":160201,"date":"2021-12-09T11:25:34","date_gmt":"2021-12-09T10:25:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.quicosenza.it\/news\/senza-categoria\/scoperta-in-calabria-una-mutazione-correlata-alla-demenza\/"},"modified":"2023-01-16T17:44:43","modified_gmt":"2023-01-16T16:44:43","slug":"433824-scoperta-in-calabria-una-mutazione-correlata-alla-demenza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/433824-scoperta-in-calabria-una-mutazione-correlata-alla-demenza\/","title":{"rendered":"Scoperta in Calabria una mutazione correlata alla demenza"},"content":{"rendered":"<p>LAMEZIA TERME &#8211; Prosegue l&#8217;attivit\u00e0 di ricerca sulle malattie neurodegenerative al Centro Regionale di Neurogenetica dell&#8217;Asp di Catanzaro <strong>con la scoperta di una mutazione correlata alla demenza frontotemporale (DFT)<\/strong> pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale Frontiers in Genetics. Lo rende noto la stessa Azienda sanitaria provinciale.<\/p>\n<p>&#8220;Le difficolt\u00e0 emerse dal trasferimento (DCA 62 del 2020, mai reso operativo) del laboratorio del CRN all&#8217;Universit\u00e0 Magna Graecia di Catanzaro &#8211; \u00e8 scritto in una nota &#8211; non hanno fermato l&#8217;attivit\u00e0 del team. Il <strong>direttore generale ff Ilario Lazzaro<\/strong>, sempre attento all&#8217;operato del <strong>Centro Regionale di Neurogenertica di Lamezia,<\/strong> intende sostenere e rilanciare le attivit\u00e0 di ricerca e clinico-assistenziali, per superare le difficolt\u00e0 dovute all&#8217;emanazione del DCA 62 del 2020. La chiusura di lavori precedentemente avviati e l&#8217;analisi dei dati contenuti nel grande Data Base del CRN al momento rappresenta l&#8217;unica attivit\u00e0 di ricerca del Centro. Ma, grazie al costante e incessante lavoro, reso possibile dalla metodologia ampiamente collaudata che integra le informazioni provenienti dalla clinica, lo studio delle cartelle, la ricostruzione degli alberi genealogici e l&#8217;analisi molecolare, si \u00e8 giunti all&#8217;importante pubblicazione dal titolo: &#8216;A novel mutation (D395A) in Valosin-Containing Protein (VCP) gene is associated with early onset frontotemporal Dementia (FTD) in an Italian family'&#8221;. &#8220;Era gi\u00e0 noto in letteratura &#8211; prosegue l&#8217;Asp &#8211; che mutazioni a carico del gene VCP sono associate a Malattia di Paget con Miopatia da Corpi Inclusi e\/o Demenza frontotemporale.<\/p>\n<p>La nuova variante identificata dal CRN (D395A), invece, causa l&#8217;insorgenza di un quadro puro di demenza frontotemporale (nella sua variante comportamentale) solitamente sporadica o causata da mutazioni a carico di altri geni. Gli importanti risultati di questo studio suggeriscono che l&#8217;analisi del gene VCP dovrebbe essere considerata nello screening genetico della DFT familiare ad esordio precoce, anche in assenza di segni clinici di Malattia di Paget o Miopatia da Corpi Inclusi. Molti casi, infatti, ritenuti finora sporadici, potrebbero essere causati dalla nuova variante identificata. <strong>La scoperta \u00e8 frutto del lavoro sinergico fra i ricercatori del Centro Regionale di Neurogenetica con l&#8217;Associazione per la Ricerca Neurogenetica c<\/strong>he gi\u00e0 in passato ha ottenuto significativi risultati&#8221;.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gli importanti risultati suggeriscono che l&#8217;analisi del gene VCP dovrebbe essere considerata nello screening genetico della DFT familiare ad esordio precoce<\/p>\n","protected":false},"author":61,"featured_media":160202,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2}},"categories":[17],"tags":[19],"class_list":["post-160201","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-calabria","tag-copertina"],"acf":[],"jetpack_publicize_connections":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/160201","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/users\/61"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=160201"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/160201\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media\/160202"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=160201"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=160201"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=160201"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}