{"id":214468,"date":"2023-10-29T22:00:14","date_gmt":"2023-10-29T21:00:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.quicosenza.it\/news\/?p=214468"},"modified":"2023-10-29T17:56:43","modified_gmt":"2023-10-29T16:56:43","slug":"epilessie-rare-la-calabria-e-lenta-nelle-procedure-di-diagnosi-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/epilessie-rare-la-calabria-e-lenta-nelle-procedure-di-diagnosi-genetica\/","title":{"rendered":"Epilessie rare, la Calabria \u00e8 lenta nelle procedure di diagnosi genetica"},"content":{"rendered":"

COSENZA – Le epilessie rare si contraddistinguono per la difficolt\u00e0 di diagnosi<\/strong>, specialmente quella genetica<\/strong>, e per la farmaco-resistenza in un contesto gi\u00e0 critico per la presa in carico e l’assistenza, in quanto spesso si sovrappongono a devastanti patologie multiorgano. In Calabria e Sicilia<\/strong> si associano ulteriori complessit\u00e0 dovute alla lentezza nelle procedure di diagnosi genetica e al difficoltoso accesso al farmaco, causando mobilit\u00e0 extraregionale<\/strong>: I clinici: \u201cNumerosi pazienti viaggiano verso il Nord Italia per ottenere diagnosi con tempi pi\u00f9 rapidi e una presa in carico pi\u00f9 adeguata\u201d.<\/p>\n

Come discusso nel webinar \u201cEPILESSIE RARE: STATO DELL\u2019ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA<\/strong>\u201d di\u00a0Motore Sanit\u00e0<\/strong><\/a>,\u00a0realizzato con il supporto incondizionato di Jazz Pharmaceuticals, tali patologie neurologiche croniche hanno un alto impatto sociale, sono stigmatizzate e poco narrate dai mezzi di comunicazione. L\u2019obiettivo \u00e8 portarle all\u2019attenzione della societ\u00e0 e delle istituzioni. In questa tappa sono analizzate dai massimi esperti le esperienze di\u00a0Calabria\u00a0<\/strong>e\u00a0Sicilia<\/strong>.<\/p>\n

Non esiste un dato preciso sul numero esatto di pazienti con epilessie rare in Italia. Nel Registro nazionale delle epilessie rare (RES), che raccoglie dati solo su alcune forme di epilessie rare, al 31 dicembre 2020 erano registrati\u00a0circa 2.300 casi di epilessie rare, di cui il 53,5% di sesso femminile e il 46,5% maschile<\/strong>. Va per\u00f2 sottolineato che il RES include solo alcune forme di epilessia rare e che molti pazienti non sono ancora stati diagnosticati o registrati nei registri medici ufficiali, e quindi \u00e8 presumibile che questi casi siano fortemente sottostimati.\u00a0Le epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia<\/strong>, sono caratterizzate da una ampia variabilit\u00e0 eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste epilessie \u201cnon responder\u201d sono epilessie rare, per lo pi\u00f9 ad esordio in et\u00e0 pediatrica, con tendenza alla cronicit\u00e0 e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo.<\/p>\n

A titolo di esempio, come ha illustrato\u00a0Oriano Mecarelli<\/strong>, Past President Lega Italiana Contro l\u2019Epilessia (LICE) – gi\u00e0 Sapienza Universit\u00e0 di Roma, Dipartimento Neuroscienze Umane-per la\u00a0sindrome di Lennox Gastaut \u00e8 stimata una prevalenza di 7.200 casi ma sono solo 5.040 le diagnosi (70%) accertate; per la sindrome di Dravet la prevalenza stimata \u00e8 di 1.500 casi con sole 900 diagnosi (60%) mentre per la sclerosi tuberosa la prevalenza stimata \u00e8 di 5.400 casi con sole 3.078 diagnosi (57%).<\/p>\n

L\u2019esperienza siciliana\u00a0<\/strong>\u00e8 stata portata all\u2019attenzione da\u00a0Maurizio Elia,\u00a0<\/strong>UOC di Neurologia e Neurofisiopatologia clinica e strumentale IRCCS \u201cAssociazione Oasi Maria SS, che ha evidenziato le\u00a0principali criticit\u00e0<\/strong>. <<La presa in carico di una epilessia rara implica un\u00a0excursus<\/strong>\u00a0che comincia dalla diagnosi:\u00a0serve implementare i laboratori che possono portare avanti le ricerche genetiche, per garantire una copertura e una tempistica diversa da quella attuale<\/strong>. Inoltre, molte di queste epilessie necessitano di una\u00a0terapia intensiva o semintensiva ma i posti sono purtroppo limitati<\/strong>. Queste criticit\u00e0 generano la\u00a0mobilit\u00e0 extraregionale<\/strong>: molti pazienti viaggiano al nord Italia per ottenere diagnosi con tempi pi\u00f9 precoci e una presa in carico pi\u00f9 adeguata>>.\u00a0Il dottor Elia \u00e8 inoltre intervenuto sul tema dell\u2019uso dei farmaci<\/strong>, evidenziando la\u00a0necessit\u00e0 di una maggiore semplicit\u00e0 nella loro gestione da un punto di vista burocratico a beneficio non solo dei clinici ma soprattutto dei pazienti<\/strong>: <<L\u2019armamentario \u00e8 aumentato moltissimo, ma c\u2019\u00e8 un problema generale che riguarda la dispensazione dei farmaci: nonostante le semplificazioni, esistono 20 modi diversi di dispensare farmaci e 20 tipi di piani terapeutici e problematiche burocratiche nel potere ottenere il farmaco, rendendo ancora pi\u00f9 complessa per noi la pratica clinica ma soprattutto per le famiglie per poter avere il farmaco con una certa semplicit\u00e0>>.<\/p>\n

Un altro tema chiave affrontato dal gruppo di esperti \u00e8 stata\u00a0la presa in carico e la gestione dei pazienti, soprattutto nella fase di transizione tra l\u2019et\u00e0 pediatrica e quella adulta<\/strong>: <<Dobbiamo andare incontro alle esigenze dell\u2019utenza e delle famiglie<\/em>>><\/strong>\u00a0\u00e8 l\u2019appello di\u00a0Renato Scifo<\/strong>, Direttore dell\u2019Unit\u00e0 operativa complessa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza del P.O. di Acireale dell’ASP di Catania e Segretario regionale della Societ\u00e0 italiana di neuropsichiatria dell\u2019infanzia e dell\u2019adolescenza. <<Con LICE stiamo affrontando il problema dei Lea e stiamo cercando di redigere\u00a0dei PDTA; questi ultimi rappresentano la strada maestra, devono essere regionalizzati e devono prevedere, soprattutto nella funzione di transizione tra et\u00e0 pediatrica e adulta, la ricerca di percorsi regionali che individuino le risorse della regione, risorse umane, strutture e competenze, nonch\u00e9 momenti formativi<\/strong>. Un PDTA ben strutturato individua i servizi di secondo e terzo livello e i servizi territoriali messi in rete con la telemedicina e il fascicolo sanitario elettronico. Inoltre,\u00a0devono esistere obbligatoriamente i registri epidemiologi e l\u2019accesso deve essere unico<\/strong><\/em>>>.<\/p>\n

<<Anche il passaggio dall\u2019ASP all\u2019ospedale, all\u2019interno di una stessa provincia, diventa un trauma per questo tipo di pazienti: abbiamo sistemi di software house totalmente diversi tra di loro, quindi di un paziente non si conosce la terapia ospedaliera e quella che dovr\u00e0 fare sul territorio, questo dipende dal fatto che ogni singola ASP ha gestionali diversi tra di loro che non si \u201cparlano\u201d –\u00a0aggiunge\u00a0Grazia M. G. Palazzolo<\/strong>, Dirigente farmacista ARNAS Civico di Palermo e Referente tecnico centrale unica di Committenza di Regione Siciliana -.\u00a0Inoltre, non esiste neanche una anagrafica unica regionale per i farmaci. Le risorse informatiche per uniformare un linguaggio su tutto il territorio sono dunque fondamentali>>.<\/p>\n

Molti sono anche i progetti che sta mettendo in campo\u00a0l\u2019Alleanza Epilessie Rare e Complesse su\u00a0<\/strong>queste tematiche <<Il primo\u00a0\u2013 spiega\u00a0Katia Santoro<\/strong>\u00a0–\u00a0riguarda una\u00a0survey sulle epilessie rare e complesse che partir\u00e0 a novembre, l\u2019obiettivo \u00e8 ottenere dati pi\u00f9 completi rispetto a queste patologie<\/strong>;\u00a0un altro progetto riguarda la continuit\u00e0 delle cure (transizione)<\/strong>: c\u2019\u00e8 bisogno che tutto quello che \u00e8 stato fatto, dal primo giorno in cui si \u00e8 manifestata la malattia, venga proseguito. L\u2019Alleanza sta lavorando anche ad un\u00a0progetto pilota in collaborazione con diversi centri di Italia trasversalmente alle societ\u00e0 scientifiche per ottenere la continuit\u00e0 di cura di cui i pazienti hanno bisogno<\/strong>>>.<\/p>\n

Secondo\u00a0Emilio Russo<\/strong>, Professore Ordinario di Farmacologia presso Universit\u00e0 di Catanzaro, la problematica riscontrata relativamente alla gestione olistica dei pazienti \u00e8 estendibile anche al di fuori delle regioni Calabria e Sicilia. <<A livello nazionale va creata una rete di supporto e di gestione a livello familiare<\/strong>\u00a0che deve comprendere il tema della transizione, della dispensazione dei farmaci e della mobilit\u00e0 oltre il confine regionale.\u00a0C\u2019\u00e8 molto da fare e serve sedersi ad un tavolo coinvolgendo in primis le associazioni di pazienti per trovare soluzioni<\/strong>>>.<\/p>\n

I temi evidenziati sono stati ulteriormente avvalorati anche da\u00a0Fabrizio Farnetani<\/strong>, Componente del Consiglio direttivo UNIAMO: <<E\u2019 assolutamente\u00a0necessario dare corso a quanto previsto nel PNMR recentemente approvato, rendendo pi\u00f9 rapide e trasparenti le procedure di diagnosi genetica, predisponendo i PDTA e migliorando l’efficienza della presa in carico territoriale<\/strong>\u00a0dei pazienti e delle loro famiglie per alleviare l’onerosissimo carico assistenziale>>.<\/p>\n

Rilevanti anche gli interventi dei rappresentati istituzionali. L\u2019onorevole\u00a0Francesca Donato<\/strong>, Membro del Parlamento europeo ha esortato ad <<una ricerca che si concentri su tutti gli strumenti possibili, che non si focalizzi solo esclusivamente sulle terapie genetiche e che sia una ricerca condotta con il massimo rigore, sempre guardando alla salute del paziente e sempre fornendo ai pazienti una totale e completa informazione suoi possibili benefici e rischi delle terapie che vengono somministrate>>;\u00a0e\u00a0Giuseppe Neri<\/strong>\u00a0del Consiglio Regionale della Calabria, il quale ha sottolineato l\u2019impegno della Regione in campo sanitario: <<si stanno portando in opera azioni volte a invertire la tendenza e attraverso tanti sforzi, dal punto di vista economico e di impegno fattivo, per riuscire a dare un segnale diverso della nostra sanit\u00e0. Il Governo ci sta dando un aiuto importante nonostante le enormi difficolt\u00e0 dal punto di vista legislativo>>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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