{"id":261287,"date":"2025-06-11T14:10:47","date_gmt":"2025-06-11T12:10:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.quicosenza.it\/news\/?p=261287"},"modified":"2025-06-11T14:10:47","modified_gmt":"2025-06-11T12:10:47","slug":"anche-in-calabria-lo-screening-neonatale-per-la-sma-diagnosi-precoce-ai-nuovi-nati-in-tutti-i-punti-nascita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/quicosenza.it\/news\/anche-in-calabria-lo-screening-neonatale-per-la-sma-diagnosi-precoce-ai-nuovi-nati-in-tutti-i-punti-nascita\/","title":{"rendered":"Anche in Calabria lo screening neonatale per la SMA. Diagnosi precoce ai nuovi nati in tutti i punti nascita"},"content":{"rendered":"<p>COSENZA &#8211;\u00a0 Il Comitato di C<strong>oordinamento della SIN Regione Calabria<\/strong>, riunitosi nella giornata di ieri, esprime un sentito ringraziamento al Commissario ad Acta per la Sanit\u00e0 della Regione Calabria, On. Roberto Occhiuto per aver approvato il Protocollo di Intesa con il CEINGE della Regione Campania che consentir\u00e0 di effettuare lo <strong>Screening Neonatale per la SMA \u2013 Atrofia Muscolare Spinale<\/strong>.<\/p>\n<h3>Anche in Calabria la diagnosi precoce della Atrofia Muscolare Spinale<\/h3>\n<p>\u00abFinalmente anche in Calabria \u2013 ha dichiarato il Presidente della SIN \u2013 Calabria, dottor. Gianfranco Scarpelli &#8211; <strong>si potr\u00e0 realizzare la Diagnosi Precoce della Atrofia Muscolare Spinale (SMA) che rappresenta una grave Patologia Neurologica con incidenza di 1 caso su 5-6000 nati.<\/strong> Ora \u00e8 possibile somministrare dopo la certezza della diagnosi la <strong>nuova Terapia Genica<\/strong> la cui efficacia \u00e8 tanto maggiore quanto pi\u00f9 rapidamente si interviene\u00bb.<\/p>\n<h3>A tutti i nuovi nati e in tutti i punti nascita della Calabria<\/h3>\n<p>Lo screening neonatale <strong>sar\u00e0 effettuato a tutti i nuovi nati, nei Punti Nascita di tutta la Regione Calabria<\/strong>. \u00abSi realizza cos\u00ec \u2013 ha proseguito il dottor Scarpelli &#8211; un&#8217;<strong>importante strategia di Medicina Preventiva<\/strong> che consente di intercettare malattie gravi prima della loro manifestazione clinica con notevole ricaduta sul benessere della popolazione infantile\u00bb.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-261290 aligncenter\" src=\"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Bimbo-piedini.jpg\" alt=\"\" width=\"513\" height=\"322\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Bimbo-piedini.jpg 970w, https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Bimbo-piedini-300x188.jpg 300w, https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Bimbo-piedini-768x482.jpg 768w, https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Bimbo-piedini-669x420.jpg 669w, https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Bimbo-piedini-150x94.jpg 150w, https:\/\/quicosenza.it\/news\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Bimbo-piedini-696x437.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 513px) 100vw, 513px\" \/><\/p>\n<h3>Cos\u2019\u00e8 la SMA?<\/h3>\n<p>La SMA \u00e8 una<strong> malattia genetica neuromuscolare rara<\/strong> caratterizzata da <strong>debolezza ed atrofia muscolare progressiva.<\/strong> Lo sviluppo intellettivo \u00e8 normale. La SMA \u00e8 dovuta a un difetto<strong> genetico a trasmissione autosomica recessiva<\/strong>, ci\u00f2 significa che entrambi i genitori di un paziente SMA sono portatori sani del difetto genetico responsabile della condizione, che si manifesta solo se entrambi lo trasmettono ai figli. Sulla base della gravit\u00e0 e dell\u2019et\u00e0 di comparsa dei sintomi, la SMA \u00e8 classificata in 3 forme:<\/p>\n<p><strong>La SMA I<\/strong> (circa il 50-60% dei pazienti) \u00e8 la forma pi\u00f9 grave, si presenta entro i 6 mesi di et\u00e0 e ha un\u2019aspettativa<br \/>\ndi vita inferiore ai 2 anni; la causa di morte \u00e8 in genere l\u2019insufficienza respiratoria, dovuta alla debolezza<br \/>\nmuscolare.<br \/>\n<strong>La SMA II<\/strong> (circa il 30% dei pazienti) \u00e8 una forma di gravit\u00e0 intermedia con comparsa dei sintomi entro i 18 mesi. Non \u00e8 acquisita la capacit\u00e0 di camminare senza supporto. L\u2019aspettativa di vita \u00e8 di poco ridotta ma \u00e8 causa di importante disabilit\u00e0.<\/p>\n<p><strong>La SMA III<\/strong> \u00e8 la forma pi\u00f9 rara e meno grave. I sintomi compaiono dopo i 18 mesi, e il decorso \u00e8 molto variabile. I pazienti possono perdere o meno la capacit\u00e0 di camminare. L\u2019aspettativa di vita \u00e8 normale.<\/p>\n<h3>Sensibilizzare e informare anche sulla bronchiolite<\/h3>\n<p>Nella riunione di Coordinamento della Sin-Calabria \u00e8 stata inoltre, a<strong>pprovata una Informativa che verr\u00e0 consegnata ai genitori di tutti \u00a0i nati per sensibilizzare ed informare sulla necessit\u00e0 di effettuare la Prevenzione della Bronchiolite<\/strong> da Virus Respiratorio Sinciziale (VRS) con l\u2019uso del Nirsevimab da iniziare da Ottobre. \u00a0Per tale motivo il Dr. Francesco Lucia Dirigente del Settore Prevenzione del Dipartimento Salute e Welfare ha gi\u00e0 a<strong>ttivato le procedure per l\u2019acquisizione del Farmaco necessario per la Profilassi.<\/strong> Un plauso alle iniziative della Regione Calabria nel settore della Prevenzione di fondamentale importanza per il futuro delle nuove generazioni.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>COSENZA &#8211;\u00a0 Il Comitato di Coordinamento della SIN Regione Calabria, riunitosi nella giornata di ieri, esprime un sentito ringraziamento al Commissario ad Acta per la Sanit\u00e0 della Regione Calabria, On. 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